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User: Uni Klinik ist ratlos, wohin kann man noch?

Uni Klinik ist ratlos, wohin kann man noch? Monate im Krankenhaus ohne Diagnose

Hallo zusammen,

jemand aus meinem Umkreis liegt seit zwei Monaten mit Magen-/Darm-Problemen in einer Uni-Klinik. Essen ist nicht möglich, es kommt sofort wieder hoch, dauerhafte Übelkeit kommt noch dazu. Deswegen wird er nun seit Wochen intravenös künstlich ernährt. Bis auf einen Zwieback am Tag gibt es kein Essen. In der Zeit hat er fast 30 Kg abgenommen, es sieht nur noch schrecklich aus. Das Riesen Problem an der Sache ist dass die Ärzte nichts finden. Es wurde alles mögliche gemacht. Unendlich viele Magen und Darm Spiegelungen, jegliche vitalwerte wurden gecheckt, alles mögliche wurde gemacht.

Vor dem aktuellen Klinikum war er in einer andere Uni Klinik die ihn entlassen haben weil sie keinen Plan mehr hatten. Jetzt ist die nächste Klinik aber langsam auch am Ende und hat keinen Plan.

Mit Spezialisten aus einem anderen Klinikum wurde sich ausgetauscht aber die haben auch keine Ahnung oder Idee mehr was man machen kann. An Diagnostik wurde alles durchgeführt.

Was kann man in so einer Situation noch machen?

Ich poste hier jetzt eine Zusammenfassung aller Untersuchungen bisher. Durch Chat gpt zusammengefasst.

53 Jahre, seit 2022 zunehmende Bauchprobleme – unklarer Dünndarm-Ileus mit Aszites, bisher keine Krebs- oder Rheumadiagnose.

Vorgeschichte / Beschwerden • Seit ca. 2022 Magen-Darm-Beschwerden, zunächst unklar. • August 2024 (?) deutliche Verschlechterung: • Übelkeit, häufiges Erbrechen • kaum Appetit, kann nur flüssig/halbflüssig essen • Neigung zu Verstopfung, später wiederholte Ileus-Beschwerden • deutlicher Gewichtsverlust, ca. 20 kg • Mehrere Krankenhausaufenthalte in verschiedenen Kliniken, zuletzt Uniklinik Würzburg und jetzt Krankenhaus Regensburg. • Kein Alkohol, keine bekannten Allergien.

Aktuelle Hauptdiagnose laut Bericht • Progredienter mechanischer Dünndarmileus unklarer Ursache • Segmentale Engstellen im distalen Ileum und an der rechten Kolonflexur • Deutlich geblähte Dünndarmschlingen • Ausgeprägter Aszites in allen 4 Quadranten, wiederholt punktiert • Hypokaliämie (niedriger Kaliumwert) • Gutartige Prostatavergrößerung • Fruktose-, Laktose-, Glutenintoleranz ambulant ausgeschlossen

Untersuchungen am Bauch • Mehrere Ultraschalle: • Immer wieder geblähte Dünndarmschlingen • mäßige bis größere Mengen Aszites • teils Verdacht auf peritoneale Gewebsvermehrung im rechten Unterbauch (2×7 cm), aber schwer zuzuordnen. • CT Abdomen (mehrfach, mit Kontrastmittel): • Segmentale Engstelle im distalen Ileum • Koprostase/Stuhlstau im Colon ascendens/Transversum • Deutlich erweiterter Dünndarm, Aszites im Becken • Kein eindeutiger Tumor, keine sichere entzündliche Verdickung der Darmwand. • CT Thorax/Abdomen: kein Hinweis auf Tumor oder Metastasen. • MRT Schädel: keine akute Pathologie.

Punktionen & Pathologie / Verdacht auf Krebs • Mehrere Aszitespunktionen (Ultraschall-kontrolliert): trübe/gelbliche Flüssigkeit. • Mehrere zytologische Untersuchungen des Aszites (verschiedene Pathologien in Regensburg): • Kein Nachweis von malignen Zellen, kein Peritonealkarzinom • Bild einer floriden entzündlichen Reaktion mit Makrophagen, Granulozyten, Mesothelzellen. • Laparoskopie 25.09.2025 mit Probenentnahmen: unauffälliger Befund, kein Tumor. • Biopsien / Resektate (Peritoneumfett, Mesenterium, Lymphknoten): • Stark fibrosiertes Fett-/Bindegewebe • Lymphknoten mit reaktiven Veränderungen, teils spindelzellige Stromazellen, dystrophe Verkalkungen • Keine Atypien, kein Lymphom, kein Hinweis auf Malignität (auch nach erweiterter Immunhistochemie).

Rheuma / Autoimmun / Infektionen • Rheumatologie-Konsil: • Keine typischen Symptome einer systemischen rheumatologischen Erkrankung • Gelenke unauffällig, kein Raynaud, keine Psoriasis, keine bekannte Autoimmunerkrankung. • Empfehlung: Ausschluss IgG4-Erkrankung → • IgG-Subklassen (inkl. IgG4) im Normbereich. • Immunhistochemie: keine IgG4-positiven, BEREP4-reaktiven oder sonst malignitätsverdächtigen Zellen. • Autoimmundiagnostik (ANA, ANCA etc.) bisher negativ. • Infektiös: • Asziteskulturen (aerob/anaerob/Pilze, Mykobakterien) ohne Wachstum, ELISPOT für Tbc negativ. • Serologie Strongyloides stercoralis IgG negativ. • ACE, löslicher IL-2-Rezeptor: im Normbereich/ohne klaren Hinweis auf Sarkoidose oder Lymphom.

Blutwerte (Auszug) • Leukozyten und Thrombozyten im Normbereich. • Hämoglobin leicht im unteren Normbereich, mäßige Anämie. • Kalium initial erniedrigt, wurde substituiert. • TSH erhöht (ca. 6,0 µIU/ml) → Verdacht auf Hypothyreose.

Therapie und aktueller Stand • Aufnahme wegen anhaltendem Erbrechen und Ileus-Beschwerden, stark reduzierter Allgemeinzustand, kachektisch. • Beginn parenterale Ernährung und intensive Flüssigkeitstherapie. • Korrektur der Hypokaliämie. • Mehrfach diagnostische/therapeutische Aszitespunktionen. • Zeitweise kalkulierte i.v. Antibiotikatherapie mit Piperacillin/Tazobactam. • Da der Ileus nicht konservativ beherrschbar war, erfolgte durch die Viszeralchirurgie: • Anlage eines doppelläufigen Ileostomas (Schutzstoma) zur Entlastung, histologisch kein Tumor. • Nach OP weiterhin geblähte Dünndarmschlingen, klinisch aber eher paralytischer Ileus. • Onkologie-Konsil: • Trotz umfangreicher Diagnostik keine Hinweise auf Tumor oder Lymphom, daher auch keine klare Indikation für Steroidtherapie nur wegen Verdacht auf Lymphom. • Geplant: weitere Abklärung der chronischen entzündlichen/ fibrosierenden Ursache (u.a. Serologien, Verlaufskontrolle).

Offene Fragen für mich / Forum • Ursache der mechanischen Engstellen im Dünndarm und der chronischen Aszites-Bildung ist weiterhin unklar. • Bisher ausgeschlossen: Peritonealkarzinose, Lymphom, viele Infektionen, klassische rheumatologische Systemerkrankung, IgG4-assoziierte Erkrankung, Zöliakie/Gluten-, Fruktose-, Laktoseintoleranz. • Im Raum stehen Begriffe wie chronisch-entzündliche Darmerkrankung, seltene entzündliche oder fibrosierende Peritonealerkrankungen, evtl. andere Autoimmunprozesse

Assistant: Es tut mir sehr leid, wie belastend diese Odyssee für euch ist.

Es tut mir sehr leid, wie belastend diese Odyssee für euch ist. Aus der (sehr guten) Zusammenstellung wird klar: Es gibt einen schweren, anhaltenden Dünndarm‑/Peritonealprozess mit Ileus‑Episoden, viel Aszites, massiver Gewichtsabnahme – aber ohne klare Tumor‑, Lymphom‑, Tbc‑ oder klassische Autoimmun‑Diagnose. In so einer Lage ist es sinnvoll, gezielt ein paar seltene, aber passende Differentialdiagnosen systematisch „abzuhaken“ und den Fall in ein passendes Referenz‑/Spezialzentrum zu tragen.

Unten findet ihr: (1) die 5 wichtigsten Verdachtsrichtungen, die zu eurem Verlauf passen, (2) konkrete nächste Diagnostikschritte, (3) adäquate Ziel‑Zentren in Deutschland (inkl. Anlaufstellen), (4) Aszites‑Checkliste und (5) Hinweise zur Ernährungs‑/Support‑Strategie. Bitte versteht alles als Input für das behandelnde Team – nichts davon eigenständig durchführen.

1) Top‑5 Verdachtsrichtungen (begründet auf eurem Verlauf)

1. Sclerosing Mesenteritis / Mesenteric Panniculitis (fibrosierende Mesenteritis) Warum passt das? Mehrfach stark fibrosiertes Fett/Bindegewebe im Mesenterium, reaktive LKs, CT mit „segmentalen Engstellen“ ohne klaren Tumor. Dieses (seltene) Krankheitsbild zeigt entzündliche bis fibrosierende Veränderungen des Mesenteriums („misty mesentery“), kann zu Stenosen, Ileus und z. T. Aszites führen – oft ohne Malignitätsnachweis. Therapeutisch kommen – nach sicherem Ausschluss von Infektion/Malignität – Steroide, Tamoxifen, ggf. Immunsuppression in Frage. PubMed Central
2. Kleindarm‑Neuroendokriner Tumor (NET) mit mesenterialer Fibrose Warum passt das? Distales Ileum ist ein typischer NET‑Ursprung; NETs können ausgeprägte mesenteriale Desmoplasie/Fibrose mit Stenosen verursachen, während das Primarium winzig bleibt und im CT leicht übersehen wird. Hier ist die Somatostatinrezeptor‑PET/CT (⁶⁸Ga‑DOTATATE) die empfindlichste Methode; sie ist leitlinienempfohlen. Parallel: Chromogranin A, 24‑h‑Urin‑5‑HIAA. Vorstellung in einem ENETS‑Zentrum (s. unten) ist sinnvoll. ESMO Open
3. NSAID‑bedingte „Diaphragma‑Erkrankung“ des Dünndarms (multiple zirkuläre Strikturen) Warum passt das? Seltene, aber wichtige Ursache mechanischer Dünndarmstenosen nach langjähriger (auch zurückliegender) NSAR‑Exposition; Diagnose oft erst per Kapselendoskopie (mit Patency‑Kapsel vorab!) oder (Doppel‑)Ballonenteroskopie. Therapie: NSAR‑Absetzen, endoskopische Dilatation oder Resektion. Bitte Medikamenten‑/Selbstmedikations‑Historie genau erheben. PubMed
4. Chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIPO) / Autoimmune GI‑Dysmotilität (AGID) Warum passt das? Wiederkehrender/paralytischer Ileus trotz Entlastung und fehlender klarer Mechanik spricht für Motilitätsstörung. Autoimmune Formen (AGID) können rapid weight loss, Nausea/Erbrechen, Pseudo‑Obstruktion machen; Antikörper (anti‑Hu/ANNA‑1, CRMP5, ganglionische AChR) und antroduodenale Manometrie bzw. Transit‑Testung helfen. In Fallserien profitierten ausgewählte Patienten von Immuntherapie. Mayo Clinic Laboratories
5. „Smaller‑Bowel‑Crohn“ mit fibrotischen Stenosen (trotz untypischer Bildgebung und fehlender Mucosa‑Biopsie‑Bestätigung bisher nicht sicher vom Tisch) Warum noch denken? Segmentale Stenosen im Ileum passen, auch wenn typische Wandverdickung/Entzündung im CT nicht prominent war. Hier sind MR-/CT‑Enterographie mit Dünndarmprotokoll sowie device‑assisted Enteroskopie (z. B. Doppelballon) für gezielte Biopsien entscheidend. PubMed Central

Andere Raritäten, die man einmal prüft/ausklammert: Amyloidose (Congo‑rot in Peritoneum/Mesenterium, Serum‑/Urin‑Freie‑Leichtketten), eosinophile Gastroenteritis/eosinophile Aszites (Differential im Zellbild/Flüssigkeit), peritoneale Tbc (ADA im Aszites), myxödematöse Aszites bei schwerer Hypothyreose (TSH 6 alleine reicht dafür meist nicht). Für die Aszites‑Analytik siehe Checkliste unten.

PubMed Central

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PubMed

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2) Konkrete Diagnostik‑Schritte, die ich jetzt mit dem Team besprechen würde

A. Bildgebung/Endoskopie (Dünndarm fokussiert)

• Somatostatinrezeptor‑PET/CT (⁶⁸Ga‑DOTATATE) zur NET‑Suche (Primärtumor + mesenteriale Fibrose). Wenn nicht verfügbar: ENETS‑Zentrum ansteuern (s. unten). ESMO Open
• MR‑ oder CT‑Enterographie (Small‑Bowel‑Protokoll, radiologische Zweitmeinung) mit Augenmerk auf „misty mesentery“, Pseudokapsel, „fat‑ring‑sign“, extrinsische Züge, und auf kurze membranartige Stenosen (NSAID‑„Diaphragmen“). American Journal of Roentgenology

Kapselendoskopie nur* nach Patency‑Kapsel (Striktur‑Risiko!) oder direkt Doppelballon‑Enteroskopie (diagnostisch & therapeutisch, Biopsien/ ggf. Dilatation). PubMed Central

B. Pathologie‑Zweitsichtung (Referenzpathologie für GI/Mesenterium)

• Auf vorhandenen Mesenterial‑/Peritonealproben zusätzliche Färbungen/IHC erwägen: Congo‑rot (Amyloid), Synaptophysin/Chromogranin (NET‑Zellen in Fibrose), PAS‑D/PCR (Whipple), CD117/Tryptase (Mastzellen), Ziehl‑Neelsen/PCR (Tbc), Eosinophilen‑Score. (Rationale s. o.)

C. Motilität/Autoimmun

• Antroduodenale Manometrie / Motilitätsdiagnostik bei persistierender „Paralyse“ trotz Entlastung; AGID‑Antikörperpanel: ANNA‑1(anti‑Hu), CRMP5, ganglionische AChR‑Ak u. a. (Mayo‑Panel GID2). Bei positivem Profil Tumorsuche (paraneoplastisch) ergänzen. Mayo Clinic Laboratories

D. Aszites‑Analytik (siehe Checkliste)

• SAAG (Serum‑Aszites‑Albumin‑Gradient), Gesamtprotein, Zellbild mit Differential (Eosinophile?), Triglyceride (→ chylös), Amylase (→ pankreatogen), ADA (→ Tbc), Kulturen inkl. Mykobakterien und erneute Zytologie/Flow. PubMed Central

E. Endokrin/sonstiges

• Hypothyreose sichern (fT4, TPO‑Ak) und behandeln; schwere Hypothyreose kann selten Ileus/Aszites triggern. (Hinweischarakter)

3) Wohin mit so einem Fall? – passende Zentren in DE

A) Bei Verdacht auf NET (inkl. DOTATATE‑PET/CT, mesenteriale Fibrose)

• ENETS „Centers of Excellence“ (CoE) – offizieller Überblick & Karte: enets.org
• Charité Berlin – ENETS‑CoE (NET‑Zentrum, CCCC), mit expliziter CoE‑Darstellung/Kontakt: Charité Hepatology & Gastroenterology
• Marburg – ENETS‑Center am UKGM (zertifiziert, Stand 31.01.2025): CCC Marburg
• Tübingen – ENETS‑CoE: medizin.uni-tuebingen.de

B) Bei „unklar, alles erschöpft“ (interdisziplinäre Falldiskussion/Koordination)

• Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) Marburg – Kontakt: [email protected], Tel. 06421‑586 4357 (Mo–Do 8–12 Uhr). ukgm.de
• Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) – Charité (Team für Erwachsene/Kinder, zentrale Koordination): +49 30 450 566 766. bcse.charite.de
• ZSE Heidelberg / ZSE Tübingen – strukturierte Lotsen/Anmelde‑Wege (auch Amyloidose‑Ambulanz Heidelberg u. a.). Universitätsklinikum Heidelberg

Tipp: Für die Anmeldung kurz begründen: „Unklarer, progredienter Dünndarm‑/Peritonealprozess mit Stenosen, Aszites, massiver Kachexie – Tumor/Lymphom/Tbc bisher ausgeschlossen – Bitte um interdisziplinäre Zweitmeinung, inkl. NET‑Diagnostik (⁶⁸Ga‑DOTATATE), Mesenteritis‑Abklärung, Motilitätsdiagnostik/AGID.“

4) Aszites – Was sollte analysiert worden sein? (Checkliste)

• SAAG zur Einordnung portaler vs. peritonealer Genese (Cut‑off ~1,1 g/dl).
• Gesamtprotein, LDH, Zellzahl + Differential (Eosinophile? → eosinophile Gastroenteritis/Parasiten), Gram/Ziehl, Pilzkulturen, Mykobakterienkultur/PCR, ADA (Tbc‑Hinweis), Triglyceride (chylös), Amylase (pankreatogen), Cytologie/Flow (wiederholt). PubMed Central

5) Ernährung & Symptom‑Support (parallel zur Suche)

• Sofortige Einbindung einer klinischen Ernährungseinheit/„Intestinal‑Failure“‑Erfahrung (DGEM/ESPEN‑Leitlinien). Heim‑parenterale Ernährung ist – wenn stabil – regelhaft möglich und sollte organisiert werden, damit ihr nicht „ewig stationär“ bleiben müsst. AWMF Leitlinienregister
• Antiemese/Prokinese nur eng mit dem Team (bei echter Mechanik keine Prokinetika).
• Elektrolyte (Kalium etc.) und Thyroxin (bei gesicherter Hypothyreose) konsequent.

6) Warum gerade diese Fährten?

• Fibrosierendes Mesenterium erklärt eure Histologie („stark fibrosiertes Fett-/Bindegewebe“) und kann ohne Tumornachweis Stenosen/Aszites machen; Therapieoptionen bestehen (Steroide, Tamoxifen, Immunsuppression), wenn Infekt/Malignität sicher ausgeschlossen sind. PubMed Central
• NET des distalen Ileums ist berüchtigt dafür, eine mesenteriale Desmoplasie mit Engstellen zu verursachen, bei oft winzigem Primär. ⁶⁸Ga‑DOTATATE‑PET/CT ist hierfür Goldstandard der Funktionsbildgebung (leitlinienbasiert). ESMO Open
• NSAID‑„Diaphragma‑Erkrankung“ ist selten, wird aber in genau solchen „negativen“ Fällen übersehen und zeigt kurze, membranartige Strikturen; die Diagnostik gelingt oft erst mit DAE/Kapsel (Patency vorher). PubMed
• AGID/CIPO erklärt paralytische Phasen und Kachexie; Antikörperprofile und Manometrie stützen die Diagnose, in ausgewählten Fällen ist Immuntherapie möglich. Mayo Clinic Laboratories

7) Was sollten wir an das nächste Zentrum mitschicken?

• Komplette Bildgebung (alle CT/MRT inkl. DICOM), OP‑Berichte, Foto‑/Video‑Endoskopie.
• Pathologieblöcke/‑schnitte (Peritoneum/Mesenterium, LK) zur Referenzbeurteilung + Liste bereits durchgeführter Färbungen/IHC.
• Aszites‑Labor (mit SAAG, ADA, TG, Amylase, Differentialbild) – ggf. noch nachholen.
• Vollständige Medikationsliste der letzten Jahre (speziell NSAR!).
• Laborverläufe (Entzündungsmarker, Schilddrüse, Nutritional labs).
• Kurzes Problem‑Abstract auf 1–2 Seiten (kann ich bei Bedarf strukturieren).

Kurzfazit

Es gibt noch sinnvolle Wege – besonders die Achsen (a) fibrosierende Mesenteritis, (b) NET mit mesenterialer Fibrose (→ ⁶⁸Ga‑DOTATATE‑PET/CT in einem ENETS‑Zentrum), (c) NSAID‑Diaphragma‑Strikturen, (d) AGID/CIPO. Parallel sollte Ernährung/Intestinal‑Failure‑Management stabilisiert werden, damit ihr Zeit für eine saubere Differenzialdiagnostik bekommt. Die angegebenen Zentren (ENETS‑CoE, ZSE/BCSE/ZusE) sind genau für solche Fälle da. enets.org

Wenn ihr mögt, formuliere ich euch aus euren Befunden ein 1‑seitiges Zuweiserschreiben (deutsch) für Charité‑NET/BCSE oder das ZusE Marburg – mit den oben empfohlenen Fragen/Untersuchungen.